Синдром жильбера цена

Стоимость услуги: 2990 руб.* Заказать
Срок исполнения: 5 – 12 к.д. Заказать Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Синдром Жильбера – разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования.

Параметр Результат Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Генотип (TA)7/(TA)7 Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

" ["serv_cost"]=> string(4) "2990" ["cito_price"]=> NULL ["parent"]=> string(3) "392" [10]=> string(1) "1" ["limit"]=> NULL ["bmats"]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) "N" ["own_bmat"]=> string(2) "12" ["name"]=> string(22) "Кровь с ЭДТА" > > >

Читайте также:  Операция по уменьшению больших половых губ
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе Кровь с ЭДТА Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Синдром Жильбера – разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования.

Параметр Результат Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Генотип (TA)7/(TA)7 Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Читайте также:  Почему часто возникает молочница

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 – 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро "Шоссе Энтузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Информация об исследовании

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

  1. При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
  2. Для подтверждения диагноза "синдром Жильбера".
  3. Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  4. Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
  5. При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  6. При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
  7. При увеличенной концентрации билирубина.
  8. При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Читайте также:  Вакцина имовакс полио инструкция по применению

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015 "Определение полиморфизма гена UGT1A1"

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 6 р.д. *

Описание

Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия – наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности, астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.

Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом (прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина).

Показания к назначению

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Подготовка к исследованию

  • Специальной подготовки не требуется.
  • Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.
  • Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения.
  • За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Факторы влияющие на результат:
Переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

В результате исследования указываются обнаруженные мутации или констатируется их отсутствие.

Болезнь обусловлена мутациями в гене UGT1A1 – наличие на промоторном участке гена, кодирующего UDP-глюкуронилтрансферазу 1*1, дополнительного динуклеотида ТА, что приводит к образованию участка [А(ТА),ТАА]. Дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Удлинение промоторной последовательности нуклеотидов нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования UDP-глюкуронилтрансферазы 1.

Наиболее частым генетическим дефектом при синдроме Жильбера является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1в гомо- или гетерозиготномсостояниях. Шесть ТА повторов А(ТА)6ТАА в промоторе соответствуют нормальной функциональной активности фермента UDP-глюкуронилтрансферазы. Увеличение числа ТА повторов до семи в гомозиготном состоянии приводит к снижению функциональной активности UDP-глюкуронилтрансферазы примерно на 30 %, обуславливая гипербилирубинемию.

В лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством анализа промоторной области гена UGT1A1.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Казань >>

С этой услугой чаще всего заказывают

Код Наименование Цена Заказ
21-20-001 АЛТ (аланинаминотрансфераза) от 1 р.д. 150.00 р.
21-20-002 АСТ (аспартатаминотрансфераза) от 1 р.д. 150.00 р.
21-20-003 ГГТ (ГГТП – гамма-глутамилтранспептидаза) от 1 р.д. 160.00 р.
21-20-004 Щелочная фосфатаза от 1 р.д. 150.00 р.
24-20-004 Билирубин общий от 1 р.д. 150.00 р.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

“>

Оцените статью
MyPochki.ru
Добавить комментарий

Adblock detector